近年来表观遗传学的快速发展强调“不依赖于DNA序列变化的可遗传的基因表达变化”。DNA甲基化测序是表观遗传学研究的热点领域。随着甲基化特异性PCR技术的发展，极大地促进了其发展。在肺癌领域，它涉及基于特定基因的DNA甲基化测序的早期诊断。分期分级诊断、化疗药物个体化筛查、预后判断等越来越多;以甲基转移酶为靶点的药物已经开始临床试验并取得了良好的效果。随着表观遗传相关研究的深入，人员发现了某些基因与特定药物治疗反应的敏感性。

　　本文主要对DNA甲基化测序在肺癌领域的研究进展进行综述，并对未来相关方向的研究进行展望。

　　DNA甲基化是指甲基供体在DNA甲基转移酶(DNMT)的作用下，将甲基加到DNA分子的碱基上，与胞嘧啶-胞嘧啶第5个碳原子之间形成共价键而鸟嘌呤二核苷酸的甲基为常见，胞嘧啶因此被修饰为5-甲基胞嘧啶(5mC)。DNA甲基化修饰后，表现出更强的体外惰性。例如，亚硫酸氢钠可以将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，但不能改变甲基化的胞嘧啶;生存状态表现为基因表达活性的降低。

　　DNA甲基化测序：因此，高甲基化状态意味着基因表达的失活/抑制/沉默，而低甲基化状态意味着基因表达。肿瘤细胞的DNA甲基化状态在全基因组水平上呈现广泛的低甲基化特征，导致原癌基因的和基因组不稳定性增加;然而，抑癌基因和修复基因启动子区域的甲基化高甲基化状态升高，即高甲基化，导致相应抑癌基因的表达受到抑制。

　　大多数肿瘤的基因组水平都发现了异常的DNA甲基化，包括肺癌和患有阿尔茨海默病和心力衰竭等非肿瘤性疾病的患者。由于人类基因组包含近40.000个基因，大量研究发现许多疾病可能具有特定的甲基化谱，甚至在疾病的不同阶段甲基化谱也不同;

　　此外，通过检测特定一组基因或患者样本全基因组的甲基化水平，理论上可以诊断疾病，辅助分级分期的判断，甚至筛选敏感的化疗药物。

　　总之，在表观遗传其他方面迅猛发展的大背景下，针对肺癌等实体肿瘤的表观药物研发除了针对高甲基化状态去开发去甲基化药物，也应考虑针对低甲基化状态去开发促甲基化药物，甚至对甲基化进行双向调节维持平衡药物进行研发也是一个方向。