人外显子组测序（WES）
人外显子组测序（WES）
外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES），
是利用液相探针杂交方法富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，
发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段；
相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更加经济、高效；
WES涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异，可用于研究孟德尔疾病，复杂疾病等群体研究。
用心服务每一个项目
采用Agilent SureSelect V6进行外显子组测序;
可靠的基因突变鉴定方案;
搭配高效的UMI分子标签文库构建技术，
满足细胞、全血、组织、病理切片、血浆cfDNA高质量检测；
样本类型和要求
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样本类型 |
样本要求 |
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基因组DNA |
总量≥ 1ug; 浓度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量 |
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血浆/血清/cfDNA |
提供1-4ml血浆/血清, 或者>30 ng cfDNA |
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细胞、全血、新鲜冷冻组织等 |
按照送样要求准备 |
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备注：用封口膜密封样品; 干冰运输 |
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信息分析
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WES |
分析内容 |
备注 |
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标准分析 |
1、测序数据质量评估 |
过滤掉低质量数据，保证数据质量 |
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2、与参考基因组比对 |
比对率和覆盖度分析 |
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3、突变分析 |
SNP、SNV、InDel鉴定与注释 |
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遗传病 |
dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛选；功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合) |
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肿瘤 |
dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛选；功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)CNV检测；SNP、SNV、InDel及CNV与临床数据库注释 |
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